▣ 정의

폐에 발생되는 선천성 질환은 폐의 발생이 안되거나 또는 불완전하게 발생된 경우, 폐의 발성 과정에서 부분적으로 비정상인 폐 조직이 생성된 경우와 폐혈관들의 선천적 이상 등을 포함합니다.


▣ 원인 및 임상양상

아직 알려진 원인은 없습니다.

선천성 폐 질환이 다른 선천성 기형과 같이 동반되는 경우도 자주 발생되며 이 경우 조산, 사산 및 조기 사망을 가져올 수 있습니다. 선천성 폐질환은 대체로 호흡곤란, 반복적인 폐의 감염 또는 폐렴 등의 원인이 됩니다.
호흡 곤란은 태어나자마자 곧 또는 수일 내에 발생될 수도 있고 몇 달에 걸쳐 나타날 수 있습니다. 선천성 폐질환이 심하지 않은 경우에는 호흡곤란 대신 성장하면서 반복되는 폐의 감염이나 폐렴으로 나타납니다.


▣ 선천성 엽성 폐기종 (congenital lobar emphysema)

폐의 선천성 질환의 약 50%를 차지하며, 폐 전체가 아닌한 폐엽에서 팽창이 일어나 폐엽이 커지게 되고 이로 인해 다른 폐엽이 눌려서 폐 기능이 감소되어 결국 호흡곤란이 야기는 질환입니다. 출생 시에는 정상이나 환자의 50%는 수 일 내에 호흡이 점차 빨라지고 호흡곤란이 발생되며, 나머지 50%에서는 증상이 보통 생후 6개월까지 천천히 나타나납니다.

진단은 흉부 X-선 사진 또는 흉부 전산화 단층 촬영으로 쉽게 진단이 되며, 치료는 질환이 있는 폐엽을 수술로 절제를 해야 합니다. 수술 후 결과는 좋습니다. 


▣ 선천성 낭성선종양 기형 (congenital cystic adenomatoid malformation, CCAM)

폐엽의 일부 또는 전체에 다양한 크기의 낭성 폐병변이 생기는 것으로 낭(cyst)의 특성에 따라 증상이 다양하게 발생되어 급성 호흡 곤란이 발생될 수도 있고 호흡곤란 없이 반복되는 폐의 감염 또는 페렴으로만 나타날 수도 있습니다.

진단은 X-선 검사와 흉부 전산화 단층 촬영을 통해 가능하며 진단되면 수술을 하여 병변이 있는 폐엽을 절제하며 수술 후 결과는 좋습니다. 


▣ 폐분리증/폐격리증 (pulmonary sequestration)

비 정상적으로 발생된 폐가 정상 폐가 발생하는 곳으로 이동되어 같이 발달되는 것으로 정상 폐와 같은 흉막에 쌓여 있으면 내엽성 폐분리증이라 하고 따로 독립된 흉막에 쌓여 있으며 외엽성 폐분리증이라 하며 내엽성이 더 흔합니다.
정상 폐는 폐동맥에서 혈액 공급을 받지만, 폐분리증은 흉부 또는 복부 대동맥에서 직접 혈류를 공급 받습니다.

내배엽성은 주로 반복되는 폐렴, 객혈 및 기침 등의 증상이 나타나고 외배엽성은 다른 선천성 기형과의 동반이 더 흔하고 호흡곤란이 더 자주 나타납니다. 치료는 분리된 폐를 절제를 하며 보통 폐엽 절제술을 시행합니다. 


▣ 폐동정맥기형 (pulmonary arteriovenous malformation)

폐혈관계의 선천성 기형 중 가장 흔한 것으로 모세혈관을 거치지 않고 폐동맥과 정맥이 직접 연결된 경우로 이로 인해 산소가 풍부하지 못한 정맥 피가 그대로 심장으로 유입이 되는데, 그 양이 많을 경우 청색증, 호흡곤란, 북채손가락, 적혈구 증가증이 나타날 수 있습니다.

흉부 전산화 단층촬영(CT), 자기공명 영상(MRI)이 진단에 유용하며 치료는 경피적 색전 치료법이 가능하면 수술 없이 치료가 되지만 불가능할 경우에는 수술적으로 병변을 절제해야 합니다.

글 : 흉부외과 조교수 김정원