선천성 심장병은 태아의 심장이 형성되는 도중에 이상이 생겨서 출생시 또는 출생 후 얼마간 시간이 지난 후에 발견됩니다. 최근 국내외로 심장질환의 진단과 치료에 괄목할만한 발전이 이루어졌으므로 과거에는 고치기 어려웠고 사망률이 매우 높았던 많은 병들이 지금은 치료가 가능해졌으며 신생아를 위시한 체중이 아주 작은 영유아에게도 개심수술을 이용한 근치수술의 성적이 매우 좋아졌고 앞으로도 계속 발전하여 치료 및 완쾌의 가능성은 더욱 높을 것으로 기대됩니다. 아기에게서 선천성 심장병이 의심되면 즉시 소아심장 전문의에 의한 진찰 및 검사를 통하여 정확히 진단을 받아야하고 드물게는 수술시기를 놓쳐서 수술이 불가능할 수도 있으므로 진단의 시기는 빠를수록 좋습니다. 특히 영유아에게 선천성 심질환으로 인해 청색증이 나타난 경우는 전문가가 즉시 진단을 내린 후 적절한 치료방침을 결정하여야 합니다.

심질환의 진단에는 자세한 진찰이 중요하며 그 외에 외래에서 시행할 수 있는 검사로 가슴 X-선 사진, 심전도, 심장 초음파 검사, 자기공명 영상촬영 등이 있습니다. 이 외에 정밀검사가 필요할 때에는 입원해서 심도자와 조영제를 이용한 심혈관 조영술을 시행합니다. 운동부하 검사와 24시간 홀터 검사는 부정맥이나 졸도, 흉부 통증 등의 증상을 호소하는 환자에게 시행합니다

진단이 내려지면 치료가 필요한지의 여부와 그 시기를 결정합니다. 청색증형 선천성 심질환을 가진 영유아는 대부분 조기수술을 해주어야 하지만 대부분의 심하지 않은 비청색증형 선천성 심장병은 외래 추적 관찰 하다가 심부전의 증상이 있으면 투약을 고려하고 이후로도 증상이 지속되고 발육이 불량하면 수술을 고려합니다. 투약 및 수술 시기는 소아 심장 전문의가 개개인의 특성을 고려하여 결정하며 수술여부와 수술방법은 심장외과 전문의와 상의하여 결정하게 됩니다. 대부분의 심질환은 완치 수술이 가능하여 한번만 성공적으로 해주면 정상인과 같은 생활을 할 수 있으나 일부 복잡 기형인 경우에는 단계적인 수술이 필요할 수 있고 아주 드문 복잡 심기형의 경우에는 완치 수술이 불가능하여 증상 여부에 따라 고식적인 수술만 해줄 수도 있습니다.

근래에는 이차공 심방중격 결손이나 동맥관 개존등의 경우는 수술을 하지 않고 심도자를 통하여 (코일이나 그물망 같이 생긴 장치를 넣어서 막는 방법) 치료하는 경우도 있으며 환아의 연령, 체중, 증상 등을 고려하여 심장초음파로 정확한 진단 후에 심장 전문의가 결정하게 됩니다